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2018-11-19 01:19 来源:搜狐

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上海、郑州两地牵手 多学科会诊阻断致病基因遗传

2018-11-19 05:29:47 来源: 责任编辑:
同时,对方与齐某沟通基本都是用虚拟号段电话,团伙窝点究竟藏匿在何处仍未可知。

    □东方今报·猛犸新闻 记者 董彩红 通讯员 尚睿

    10月15日,记者获悉,郑大三附院生殖医学科与上海儿童医学中心建立远程会诊系统,对罕见病的诊治又多了新途径。

    记者了解到,两地刚刚进行一场联合会诊,为两例患者诊断。

    病例一夫妇,曾生育两男婴,均表现为脓毒血症,肛周脓肿,重度营养不良、肺部感染,皆于婴儿期夭折,因此,全家人在求子的道路上一波三折。各学科专家进行了激烈的讨论后,上海儿童医学中心王剑教授进行了总结,他说本病例缺乏先证者,但患儿临床表现及父母基因检测结果基本符合早发型炎症性肠病诊断,且来源于父母可能性大,可进行产前诊断或PGD助孕治疗。

    病例二患儿,男,3岁8个月,抽搐、发育落后三年,尿液中甲基丙二酸显著升高,哥哥也有类似症状,于3岁夭折,生殖医学科杨如镜教授提出:患儿MMACHC基因发生错义突变, Intron2- Exon3 c.277 -5 -301del 发生缺失,均为杂合病理性变异,且来源于父母。

    在专家们共同讨论后,上海儿童医学中心王剑教授做了总结:患儿甲基丙二酸血症的临床诊断是成立的,但并不能解释患儿的所有临床表现。建议继续明确致病基因,以及拷贝数变异的致病性。

    据悉,自郑州大学第三附属医院生殖医学科PGD/PGS项目获审批2年以来,已帮助多位不孕患者成功分娩健康的宝宝。

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